洪淳医生的科普号

是的，在这种产前胎儿胸腔积液，甚至是已经发展到胎儿水肿的案例上，以往都是认为这种情况都留不住的。 但是，人总是在想办法，医学总是在不断进步。 胎儿胸腔积液，量多了，压迫了纵隔，压迫了心脏，回流障碍，肯定就继发水肿了。 幸好产前有了可以胎儿置管的操作。 这根管，将胎儿胸腔里的积液，引流到妈妈的羊膜腔里，减轻了胎儿胸腔-纵隔-心脏的压力。 不好的情况，那肯定还是存在的，就像这篇文章列举的，管子掉了，需要出生后手术处理。 但是，比起这个宫内操作带来的“益处”，可以尝试拯救这个胎儿，给他出生后救治的机会，这点问题完全需要得到理解，也完全不应该阻碍这种技术的发展。 文献中提到的掉到胸壁内的就是这种胎儿胸腔-羊膜腔引流管，我们这边使用的，不是这一种类型，不过，说到引流管异常掉落，这些情况也是遇到的。但是无须担心，微创手术就是很快解决问题。

你，还在妈妈肚子里时，我们尽力去看清楚孩子你出来会怎么样，怎么避免风险。 你，出生啦，我们尽力做到精确、安全、创伤小。 守护了你，开心了我们彼此！ 胎儿期检查，可以预估风险，做好预案！ 出生后精确的诊断、定位，可以降低风险，提高成功率。 小小的三个不到0.5公分的切口，解决问题，解决了妈妈从怀孕发现问题到孩子出生的焦虑。 谁说胎儿发现有问题就一定不能要的？ 不相信，到我门诊来看看，这些孩子多好啊！

通常，我们在产前检查中，偶尔会发现胎儿出现胸腔积液，甚至伴随着腹腔有积液、皮肤有水肿，这个我们称之为“胎儿水肿”。可以这么说，胎儿胸腔积液，不一定就是胎儿水肿；而胎儿水肿，通常都存在胎儿胸腔积液。

乳糜胸，先天性胸腔积液，能治疗吗？ 答案是肯定的，但是对于胎儿胸腔积液，甚至胎儿水肿，出生后治疗先天性胸腔积液，尽管尝试治疗的方法不少，但往往时间较长。 其中一种就是“奥曲肽”的使用。 什么是奥曲肽？ 奥曲肽，就是一种生长抑素类似物，其作用于内脏血管中的受体，减少肠道血流、胃肠运动和肠道脂肪的吸收，从而减少淋巴流动和乳糜在胸部的堆积.。 奥曲肽在很多文献中，都是作为治疗先天性乳糜胸的一级或二级用药。 但是，我们在临床上确实也发现，奥曲肽虽然出现副作用的概率并不高，但其有效率也不怎么高，文献综合来说也就在50%左右。 比如这篇最新的临床文章，就把奥曲肽的剂量提高，有效果，也没有出现副作用，确实也是一个参考的方法，但毕竟病例少，还是不能作为肯定的指导。

产前超声说胎儿有隔离肺，还能生下来吗？ 首先，这个答案还是可以生的，而且大部分产前检查说隔离肺的孩子，出生后是看不出有问题的，和正常的孩子没什么两样。（当然，结构问题确实还是存在的，只是初期看不到有不好的症状） 什么是隔离肺？隔离肺，又称肺隔离症(Bronchopulmonary Sequestration，BPS)，是非功能性的肺组织肿块，由异常的体循环动脉提供血供，与天然的气管支气管树没有支气管连接。简单说就是胎儿的胸腔内，正常的肺之外，还多出了一点肺，而这个多余的肺，多数与正常的肺是没有联系的。有影响吗？应该说，大部分隔离肺短期内并看不到有影响，特别是一些小的叶外型（与肺叶没有连接）的隔离肺。但视乎大小及位置，远期存在感染风险，需要医生评估要不要处理。下图可以看到，隔离肺可以长在不同部位。所以，影响也是不一样的。 但都不用怕，微创手术后都能恢复得很好。

昨天，在上海一家著名儿科医院的病房，和一位3岁多漏斗胸术后的外婆聊了好久。 其实非常感谢这位外婆，她让我从另外的角度去思考什么样的好，对病人，对家属才是好。 老人家也是医疗行业的人，非常专业。对于她的看法，认为传统的漏斗胸手术，怎么说也是进入两边胸腔，同时也贴着心包，多少存在后续的影响；而前胸壁悬吊方式，没有干扰到上述结构，所以，面对正中伤口的不利因素，她觉得还是更好。 另外，对于漏斗胸术后，我一直觉得用一个束胸带保护会更好；这一次，老人家也是非常肯定我这个想法。这个带子看起来简单，但有这个束胸，明显会有一个对伤口压迫及保护作用，更重要的也是一个心理上的保护（就如人喜欢手脚缩起来，卷成一团来维持安全感一样的道理）。 所以，怎么把一个事做好，绝不是天天研究课题论文，还是要回到群众的需求上才最重要，毕竟医生和家属要共同面对疾病，克服疾病的。 多角度，多换位思考，才能越来越好。 我还一直在思考，那些很小年龄的孩子，有没有更好的办法辅助治疗，使得以后不用手术呢…………希望和我一起想办法！

“童心项目医院模式” 该救助项目是由香港企业家、全国政协委员李家杰博士及瑞士银行（北京）慈善基金会资助，用于资助在广东省妇幼保健院就医的先天性缺陷畸形（包括先天性膈疝等）困难家庭患儿。先天性膈疝（CDH） 膈疝是一种先天疾病，是由于单侧或双侧膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列病理、生理变化的先天性疾病。随着产前诊断水平的提高，产前超声筛查在孕18-24周可以诊断。广东省妇幼保健院小儿胸外科，围绕胎儿先天性膈疝一体化管理，做到产前评估-围产期监测-出生后多科联动，不断为提高先天性膈疝的救治率做出了努力。但仍有部分孕妇及家属因考虑是先天畸形，担心治疗费用，使得在没有评估的情况下而盲目地选择引产，放弃了一条宝贵的生命。 费用不够，怎么办？ 在多方爱心支持下，现在先天性膈疝患儿的家庭可以申请童心项目资助基金。资助费用原则上不超过患儿自费金额的100%，且总金额平均最高20000元人民币。 同时，不止先天性膈疝，比如先天性肺囊腺瘤一类肺部先天异常，都可以申请资助的。 怎么联系：广东省地市级妇幼保健机构和/或个人需要申请资助的先天性膈疝患儿请与广东省妇幼保健院 洪淳老师或刘翠芬老师 联系咨询：电话：020-39151821

看这篇文章，你会了解什么：广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳先天性肺部疾病，会不会合并其他先天异常的。先天性肺部疾病，会不会染色体有问题。为什么医生会做一系列的检查，目的何在。我们关注先天性肺部疾病多年，结合近期阅读的一篇文章，也提醒需要对先天性疾病进行全面检查的必要性。文章是2020年的，来自——荷兰，鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心,索菲娅儿童医院（查了一下，根据泰晤士高等教育，伊拉斯姆斯医学中心是欧洲最好的医疗机构之一。英国杂志每年发表有影响力的世界大学排名，鹿特丹大学的伊拉斯姆斯医学中心的临床和健康学在世界上排名第37位。在欧洲，瑞典的卡罗林斯卡医学院、荷兰的伊拉斯姆斯医学中心和比利时鲁汶大学跻身世界顶级医学研究机构。伊拉斯姆斯医学中心是荷兰最大的8所医学中心之一。） 先天性肺异常(CLA)的发病率已增加到4/10,000。最常见的是先天性肺气道畸形(CPAM),肺隔离(BPS),先天性肺叶的过分膨胀(CLO,以前称为先天性肺气肿),支气管囊肿(BC)和肺发育不全。如果加上食道、膈肌、纵隔，那么先天性胸腔-肺部疾病包括的范畴就很多了，而且比例应该高很多。文章统计了从1999年1月至2019年1月，20年，共196例的先天性肺异常的病例回顾，共发现有28例(14%)出现主要的相关异常。最常见的是肺部发育不全或支气管源性囊肿。先天性心脏缺陷和胃肠缺陷是最常见的相关异常。（荷兰总人口1740万，根据2019年数据，约相对于成都市的人口）从统计数据看，14%的病例合并有其他异常，欧洲国家统计数据是11.7%.从发生概率排位，依次是：先天性心脏病、消化系统疾病、脉管疾病、肢体异常、泌尿系统、生殖器；肺发育不良及隔离肺合并畸形的概率相比其他肺先天性疾病（肺囊腺瘤、肺气肿）要高。 我们的数据呢？我统计了广东省妇幼保健院小儿胸外科从2008年到2020年的数据，其中单就先天性肺囊腺瘤来说，住院病例756例，其中明显合并异常病例有32例，其中：支气管囊肿10例，叶外型隔离肺5例，漏斗胸4例，消化道异常2例，骶尾部肿瘤2例。常见合并的异常（支气管囊肿）与文章报道一致，这个情况是可以在手术中一起处理的，并不会造成太大影响。当然，由于手术前的检查的要求是不断在提高，检查项目也是不断在增加的，同时对于疾病的随访也存在不足，这些使得以往检查会漏掉一些潜在的问题，比如心脏结构问题或消化道问题，远期的胸廓问题等。染色体？ 我们也一直关注先天性肺疾病出现染色体异常的问题，这篇文章统计了一共有3例存在染色体异常，按照总病例算就是1.5%。（实际上并没有说明是否所有病例都做染色体检查，基因检测也就是近几年才慢慢普及的，所以按照推论比例应该还要高一点-这个真需要全面检查及积累数据）。比如我提到的这个先天性肺囊腺瘤病例，目前为止还没有发现一例染色体异常与之有明确关系（当然，也是因为，并不是每一例产前检查的都选择染色体检查，所以无法得出准确结论；染色体检查价格高，提示孕妇也考虑自身风险，都是因素之一）总体来说：先天性肺部疾病合并的异常并不常见，但大部分都是可解决的问题。医生确实需要做全面的检查，目的就是要排除可能存在的问题。染色体问题，有条件还是建议检查，毕竟随着检查水平、数据的累积，可能发现以往不知道的问题。通过文章，也简单梳理了数据，得出一些看法，肯定以及必定有不够完善的地方，欢迎探讨。

超声上说，小家伙, 肚子的一部分凸出来了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是脐膨出？“肚子的一部分突出来了”，通常就是由于脐部发育不好而出现的“脐膨出”。说到“肚脐”，其实在胎儿期是很重要的，可以说是胎儿的“生命线”，因为肚脐连着脐带，通过脐带，妈妈才能把胎儿需要的“养料”输送到位。而脐部发育过程中，由于种种原因，使得脐部未能发育好，出现“脐部合拢不了”，这就使得脐部凸起来了。脐膨出，往往是有一层囊膜包裹的；而类似的畸形：腹裂，就完全暴露在外的了，是更严重的一种先天性问题；而最轻的，就是脐环发育不到位而出现的“脐疝”了，这个风险就很小的了。——这个脐膨出，是怎么来的呀？脐膨出，首先肯定还是先天形成的，还是胎儿胚胎期发育不好导致的。这种情况的特点是肚子的肌肉、筋膜、皮肤存在局部缺损，代之是由一层囊膜包裹。先天性脐膨出是胎儿期腹部异常最常见的先天畸形之一，据统计，新生儿脐膨出的发生概率大约为1:4000——1：7000，当然，这些出生缺陷统计其实并不容易，如果加上部分胎儿期在宫内出问题的、引产的，那这个比例又不一样了。首先需要明确的就是，这个是一种先天发育的疾病，不是妈妈吃了什么东西，或者做了什么动作，就造成小宝宝出问题的。目前，多项研究表明，先天性脐膨出往往容易合并其他结构上的问题，同时染色体核型异常的检出概率比较高，所以考虑病因可能与染色体关系最大。——脐膨出，对孩子未来危害大吗？这样说，肚子里的器官跑到外面来了，虽然有一层囊膜“袋子”包住，但风险还是客观存在的。同时由于合并其他缺陷及染色体异常概率的增高，使得先天性脐膨出成为一种需要重视的问题。当然，产前评估可以通过超声、核磁共振来评价突出的东西到底有多严重：有些小型的脐膨出，只需要出生后在病房做一个“小小”手术就完全正常。但是如果脐部缺损较大，或者说同时存在其他问题，比如心脏问题、肺发育问题、染色体异常等等，那就预后不好了；所以这些都需要在产前就好好去评估。脐带，是胎儿的生命线，产前超声常规都会检查的。——脐膨出，那这个胎儿这样还能要吗？ 从上面所说到的危害、风险来看，单纯一个腹壁的缺损，先天性脐膨出是属于可以出生后通过治疗得到解决的疾病。但是，更重要的是，在产前诊断方面，我们需要考虑的，还有脐部异常之外可能存在的先天性问题，比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的其他结构的先天性异常等。 要知道，结构上的问题，通过手术是可以解决的，但如果是基因本身存在异常，那就完全不一样的了，这需要得到重视。小型脐膨出，出生后治疗风险不大，而且恢复之后也完全没问题，所以产前需要详细评估。——先天性脐膨出，会不会遗传啊？-所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。- 先天性脐膨出，目前已有报告，确实存在家族性发病的案例的。当然，单纯性的，不合并其他异常结构畸形，不存在染色体异常的脐膨出病例，下一胎再出现同样情况的概率并不高。——先天性脐膨出，需要出生后就马上做手术吗？-脐膨出这个情况，一般都是是需要出生后早期进行治疗的。一些小型的脐膨出，可以在镇静下就在病房通过回纳手法进行治疗即可完全恢复；而多数情况来说，都是选择先保护囊膜，再择期做手术的。而少部分巨大的脐部缺损，则需要通过悬吊、囊袋等办法创造好的手术条件后再做手术。文献荟萃1.回顾性分析5年间某三甲医院产前超声检查诊断为“先天性脐膨出”的患儿临床资料。结果80例中，36例脐膨出胎儿伴发结构畸形， 3例行脐带血染色体检查，1例为47XXY，31例终止妊娠，1例死胎；44例单发脐膨出，5例失访，11例行脐带血染色体检查，均正常，28例终止妊娠。11例活产，其中1例出生时未见脐膨出，1例巨大脐膨出患儿一期手术后死亡，1例巨型脐膨出患儿予非手术治疗，8例小型脐膨出患儿均经一期手术治疗，无一例死亡，术后发育良好。结论运用产前超声和染色体检查等仔细甄别胎儿脐膨出，通过宫内转运或新生儿转运开展早期诊治，获产前诊断的单发小型脐膨出可以继续妊娠。产前诊断脐膨出胎儿80例结局分析《临床小儿外科杂志》20112.回顾性分析4年间某三甲医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术分析。结果 42例脐膨出胎儿中总的染色体异常发生率为30.95%(13/42),其中18-三体10例,13-三体1例,性染色体异常2例;孤立性脐膨出胎儿的染色体异常发生率为7.1%(1/14),综合征性脐膨出的染色体异常发生率为42.86%(12/28)。42例均未检测出致病性基因拷贝数变异。结论脐膨出是提示染色体异常的重要指标,综合征性脐膨出染色体异常发病率高,需进行介入性产前诊断。核型联合低覆盖度大规模平行测序技术对脐膨出胎儿的产前诊断结果分析《中国医刊》2020总结：1.胎儿先天性脐膨出，是指胎儿脐部先天发育不良，腹壁合拢受阻。具体因缺损大小，严重程度差异较大。2.胎儿先天性脐膨出，总体来说，单纯结构性的缺损，出生后是可以完全治愈的，后遗症发生率不高。3.产前需要全面评估其他器官问题，比如缺损情况，突出内容物情况及心脏等重要器官异常情况，特别强调的是需要检查染色体。4.先天问题相对复杂，检查结果还是要给医生实际评估才行。

超声上说，我肚子里的小家伙脑袋有问题啊…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳脑室扩张？脑袋变大了！！怎么办？怎么办？会不会脑袋有问题？ 会不会智力有问题? 会不会……………………事实是？这里要谈到的就是一个胎儿检查时可能遇到的问题：脑室扩张/脑积水——脑袋里怎么会有水呢？人的大脑，里面可以有几个“房间”，分别叫脑室。脑室之间存在流动的“水”——脑脊液。脑脊液形成于脑室系统，相当于就是“房间”内部渗出的水。脑脊液不断产生又不断被吸收回流至静脉，这些“水”的作用在于供应脑细胞一定的营养、运走脑组织的代谢产物、调节中枢神经系统的酸碱平衡、缓冲脑和脊髓的压力；总之，这些脑室内流动的液体，对脑和脊髓具有重要的保护和支持作用。——什么是脑积水？-简单来说，各个房间之间被堵住了，整个脑脊液流动的循环受到障碍，就会出现积水。——怎么才算胎儿脑室扩张？-脑室扩张，常见是侧脑室扩张。孕期胎儿侧脑室还是比较稳定的，大概就是6-8mm之间。目前对于胎儿期检查来说，超声检查发现侧脑室三角区宽超过10mm就称为“脑室扩张”。——胎儿脑室，怎么就扩张了？是妈妈吃错东西啦？其实，绝大多数胎儿存在的结构问题，都与妈妈饮食没有直接的关系。这个脑室扩张，可能是由于脑实质发育不好、感染、颅内出血、颅内其他结构性异常以及染色体异常等因素有关。这个需要进一步产前诊断进行检查。——胎儿脑室扩张怎么样分类：- 假如单纯发现胎儿只存在这个脑室扩张的话，那就叫“单纯性脑室扩张”，意思是除了脑室大一点以外，胎儿超声检查没有发现有其他问题。 前面说了，大于10mm，就称为“胎儿脑室扩张”；数据研究表明，如果胎儿侧脑室扩大大于12mm，那么合并其他问题的概率就明显增大;而大于15mm，风险就更大了。所以当发现胎儿脑室存在异常的时候，不用第一时间太过于紧张，需要根据实际情况进行评估。侧脑室增宽分度有以下两种常见方法:1.轻度（10～15mm）、重度（>15mm）2.轻度（10～12mm）、中度（13～15mm）、重度（>15mm）。——胎儿脑室扩张，到底会怎么样？-如果只是单纯的脑室扩张，而且持续都是轻度（12mm以内），那么这个属于预后良好的一种情况。这个情况下假如产前全面检查，包括进一步的胎儿核磁共振及染色体等检查，之后没有发现有其他问题，那准父母也不用担心。但是，假如脑室扩张超过12mm，特别是属于重度的超过15mm，那么也就意味着胎儿合并其他异常（颅内结构、染色体、骨骼系统等）的概率大大增加。-另外，假如只是一侧的脑室变宽，同时也维持12mm以内，那么风险就更小了。-当然，全面产前检查，才是最安全的做法。-远期而言，需要对胎儿脑室扩张的小朋友进行长期随访，减少潜在的神经系统障碍。文献荟萃1. 135例超声诊断的脑室扩张胎儿中,MRI检查无明显异常56例(41.5%,56/135),单纯脑室扩张60例(60/135,44.4%),脑室扩张合并脑出血5例(3.7%,5/135),脑室扩张合并胼胝体异常12例(8.9%,12/135),脑室扩张合并小脑发育不良2例(1.5%,2/135)。MRI诊断胎儿脑室扩张共79例,其中合并胼胝体异常率为15.2%(12/79)。结论：结论对超声发现的脑室扩张胎儿进一步行MRI检查有重要的临床验证和补充诊断价值;胎儿单纯轻度脑室扩张在出生后6～12个月期间,智力及生长发育与同龄儿无异。脑室扩张胎儿的MRI诊断及预后 《中华妇产科杂志》 20102.150例侧脑室扩张胎儿中,孤立性侧脑室扩张81例,合并胎儿超声软指标30例,合并其他中枢神经系统畸形22例,合并其他畸形17例。以上4组染色体核型分析中,异常核型13例,a CGH异常15例。各组染色体异常及aCGH检出率差异有统计学意义(P